伏羲之爱｜朱莉的乳房能挽救多少人的生命……
这三份血样刚刚在北京协和医院实验室的分子生物学部门开始了“旅程”。在旅途中，他们携带的“密码”将被一层一层地解锁。当他们到达“终点”时，他们必须“说明”血样提供者的特定基因是否有任何异常。
这次旅行是由一个远在美国的女人引发的。不久前，这位好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉被发现患有家族性乳腺癌易感基因BRCA1的缺陷。根据医生的评估，她未来患乳腺癌的风险高达87%。
朱莉的乳房能挽救多少人的生命
朱莉选择采取预防措施——双侧乳腺切除术。手术完成后，她在《纽约时报》上发表了一篇详细描述手术过程的文章。
“我选择公开，希望其他女性能从我的经历中受益。”朱莉写道。随后是全球关注和讨论。
许多人为她举世闻名的美貌而叹息，但人们更倾向于欣赏她的勇敢。
这一巨大影响甚至波及到美国纳斯达克证券交易所——为朱莉提供基因测试的生物公司股价飙升至四年来的新高。
当像朱莉这样的中国女性得知北京协和医院可以完成同样的基因测试时，她们立即采取了行动。
“受试者的数量明显增加，许多医院开始寻求合作.”临床实验室的一名工作人员告诉《中国青年报》的记者。然而，在娱乐版和医学版争夺头条之前，测试服务很少被使用。
BRCA 1/2突变携带者在70岁之前患乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达80%和35%至40%。
要不是朱莉的故事，25岁的王筱月从来没有因为她妈妈的离开而担心过她的身体。当那个早上经常在床下刷微博的女孩意外地看到这个消息时，“她非常惊讶地掀开被子坐了起来。”
“我母亲死于乳腺癌。”王筱月说，“我从来不知道这可以遗传！”
在对抗卵巢癌10年后，朱莉的母亲于2007年去世。这位奥斯卡得主经常向他的孩子们解释夺去祖母生命的疾病，直到有一天，孩子们问她:“妈妈，你会因为那种疾病离开我们吗？”
因为她的“卵巢癌家族史”，医生对朱莉进行了基因测试。结果表明，她的BRCA1基因存在缺陷。这意味着她将来患遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险很高。
北京协和医院妇产科医生谭贤杰表示，1990年，美国研究人员发现了一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因，缩写为BRCA1。1994年，另一个与乳腺癌相关的基因被发现，命名为BRCA2。这两个基因分别位于17号染色体和13号染色体上。在许多情况下，它们最初是不相关的，并一起讨论，统称为BRCA1/2。
如果单独观察，BRCA1主要维持基因组稳定性，而BRCA2具有细胞生长、染色体重建、脱氧核糖核酸损伤修复等功能。它们都有抑制恶性肿瘤发生的能力，并且对遗传性乳腺癌高度敏感。一旦突变，它们很可能与肿瘤的发生有关，其中最重要的是遗传性乳腺癌和卵巢癌。
研究表明，乳腺癌高发家庭BRCA1/2基因突变率为45%，而乳腺癌和卵巢癌高发家庭BRCA 1/2基因突变率高达90%。
这两种突变都属于“常染色体显性遗传”，但并非所有突变基因的携带者都会患癌症。
早在朱莉接受公共手术前两周，关注BRCA基因检测多年的北京协和医院妇产科医生龚晓明就在网上发表了一篇科普文章:如果一名女性在一级亲属或二级亲属中患有卵巢癌或50岁以下乳腺癌，那么她最好进行“BRCA 1/2”基因检测。
这是因为BRCA1/2突变基因携带者在70岁之前乳腺癌和卵巢癌的发病率高，分别为80%和35%至40%，个体之间存在差异。
对朱莉来说，医生告诉她未来患乳腺癌的风险高达87%。这个数字远远高于全球乳腺癌发病率。37岁的朱莉决定“先发制人”，并切除了乳房。这消除了乳腺癌的基础，并将患病风险降低到5%。
在北京大学肿瘤医院乳腺癌防治中心主任医师魏燕看来，正是朱莉的“明星”身份和她大胆披露隐私的举动引发了对乳房和卵巢的这种担忧。
“即使在美国，她也站在最前列。”“亚洲女性相对保守，”魏延说。在她登上时代杂志封面之前，这位女演员的前瞻性方法已经引起了许多女性的效仿。
“这是一枚自我们出生以来就被植入的不合时宜的炸弹。”王筱月说，她钦佩朱莉的选择，希望立即对BRCA基因进行测试，“尽早挖出炸弹”
事实上，早在今年年初，北京协和医院临床实验室的分子生物学部门就已经将BRCA检测应用于临床实践。拥有10多万“粉丝”的龚晓明看到朱莉的消息后，立即发微博通知公众。
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