伏羲之爱｜应该出售“无效但安全”的疫苗和非侵入性脱氧核糖核酸吗？……
7月份全国各地雷暴频繁，最近的健康领域也像风暴和雷暴一样。平地雷鸣般。华大基因事件仍在发展，疫苗事件一再发生。
关于这两个公共卫生事件，已经有成千上万的询问，但是有一个细节被忽略了——这两个事件有着相同的关键词，读起来很有趣。
无效这个医学上的贬义词，最近因为这两个热门事件得到了新的解释:它突然变成了中性形容词。
无效但安全！
无论是问题疫苗还是华大基因，专家和制造商都强调了一个词:安全。
尽管长生不老疫苗无效，但它是安全的。花大基因的某某程序比传统的筛选更安全…
但是如果结果无效，那么为什么要使用它呢？
疫苗事件仍远未解决，公众只能继续等待进一步的消息。鉴于这两个事件接连发生，时间非常紧迫，我们不妨先恢复夏华达基因事件。
7月13日，Huwen.com发表的《华大癌变》将华大基因有限公司和基因诊断行业推到了前沿。文章指出了华大非侵入性产前基因筛查中的技术问题，导致用户最终生下生理缺陷儿童。
根据孩子母亲的叙述，事件的细节如下:
母性有着令人遗憾的怀孕和分娩史。再次怀孕时要特别小心，并特别要求医生做更全面的检查。
长沙望城妇幼保健院医生建议孕妇直接进行华达基因的无创性基因检测，跳过唐筛选步骤，告知检测准确率高达99.99%。在医生的建议下，产妇选择华大无创基因，结果显示“低风险”。医生认为没有什么异常。
此后，这名产妇来到省立医院进行四维彩色多普勒超声检查，发现胎儿生长发育迟缓等异常，于是她去了市立医院咨询b医生。b医生最初打算建议产妇接受羊膜穿刺术。当她了解到无创检查的低风险时，她认为“问题不应该太大”，并命令产妇在三周后复查b超。
三周后，王城妇幼再次接受b超检查，仍显示胎儿指标异常。在结合了无创和低风险治疗的结果后，a医生认为风险不大，但只有医生的建议是“加强营养，注意胎动”。在此期间，这名产妇还咨询了望城的一位医学教授。当教授了解到这种无创性和低风险时，他还告诉她，问题并不严重，胎儿的异常“一般会变得更好”。
经过许多困难和医生的咨询，产妇放弃了羊膜穿刺检查，最终导致悲剧。
2017年9月3日，母亲生了一个男婴。婴儿的出生被认为是美丽和幸福的，但是他的出生给家庭带来了沉重的负担。医生告诉母亲，男婴患有一系列缺陷和疾病，如“13号染色体长臂缺失综合征”、“大脑发育不全”、“虹膜缺损”等。这意味着小男孩很可能患有智力迟钝、生长迟缓、外貌异常，几乎无法正常成长。
整理完事件后，让我们看看文章中的一些关键词，“羊膜穿刺术”、“无创性脱氧核糖核酸检查”、“13号染色体长臂缺失综合征”和“没什么大问题”。
大多数人一定不熟悉事件中提到的两次体检。即使生过孩子的母亲也可能不完全理解，因为这两项检查不是常规的妊娠检查。在正常的妊娠检查中，医生只会建议孕妇在发现胎儿有患某些疾病的风险时进行特殊检查。
羊膜穿刺术(Americanization):是一种产前诊断的方法，适用于中期妊娠的产前诊断。
本实验风险较大，但准确率在99%以上，唐氏筛查准确率在70%左右。
孕妇怀孕14-20周可进行羊水穿刺检查。借助超声波，用约10厘米长的穿刺针依次穿过孕妇的腹部和子宫壁，最后到达羊水，抽出适量羊水。然后进行相关分析和标本，判断胎儿在腹部是否发育正常。
几天前，一名来自39 Health.com的记者采访了一名刚刚接受羊膜穿刺术的产妇。
“当时，当我们怀孕时，医生说胎儿有21三体的高风险，并建议我们做羊膜穿刺术。突然，我们感觉像晴天霹雳。这种概率事件会发生在我们身上。”这位姓陈的女士一边说话一边叹了口气。
陈告诉记者，这是一种侵入性检查方法，有两种可能的风险:流产和感染。穿刺针会扎入羊水，所以穿刺后容易频繁发生子宫收缩，导致流产。穿刺时，如果母亲体内有感染，婴儿也可能有感染。
“风险如此之大，你为什么还选择做羊膜穿刺术？”
“医生告诉我羊膜穿刺术是对胎儿样本的直接检查，所以它可以检测人体内所有23对染色体，也就是说，它更全面。除21、18和13外，它还能检测其他染色体疾病，准确率最高，是诊断的金标准。此外，我风险很高。如果风险低，可以无创地完成。医生建议应该直接给羊穿衣。结果的准确率为99.99%，并且可以相对较快地获知结果。这是产前诊断的黄金标准。”陈说。
上述唐氏筛查，即唐氏综合征产前筛查，是孕妇产前检查中的一项重要检查。然而，唐的筛选并不完全准确。这不是一个精确的测量，而是一个计算值，它以大约70%的准确率计算风险。
看到这里，你肯定会说，既然羊膜穿刺术的准确率超过99%，并且可以对胎儿进行染色体突变或缺失的全面检查，为什么有人选择非侵入性的脱氧核糖核酸技术来检查胎儿的状况呢？
接下来，让我们找出什么是无创性的基因检测。
无创性脱氧核糖核酸检测:无创性脱氧核糖核酸产前检测技术是采用孕妇静脉血，利用新一代脱氧核糖核酸测序技术对母体外周血浆中的游离脱氧核糖核酸片段(包括胎儿游离脱氧核糖核酸)进行测序的基因检测技术。通过利用生物信息分析测序结果，可以获得胎儿遗传信息。目前，国内无创性基因筛查技术可以检测胎儿是否患有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。
健康网络访问了几个生殖健康中心，并采访了几名刚刚做了非侵入性基因检测的孕妇。
“当时，我选择做非侵入性脱氧核糖核酸的主要原因是胎盘相对较低。如果我做羊膜穿刺术，我害怕堕胎。医生告诉我，非侵入性的脱氧核糖核酸检查对婴儿无害。”周小姐告诉记者。
事实上，正如周小姐所说，对婴儿来说，无创性基因检测比羊膜穿刺术更安全。只需一管血，检出率比唐氏筛查高得多。
“我被唐氏筛查诊断为高风险的21三体。医生说唐屏幕的准确率不高，因为年龄因素会被考虑在内。建议先做无创检查，检查结果可在2周内获得。如果无创结果不好，羊膜穿刺术应再次进行，因为21三体、18三体和13三体的检出率均高于99%，属于“高级筛查”。张小姐告诉记者。
“唐筛有18三体的高风险，当时整个人几乎崩溃了。你说一个年老的孕妇很难怀孕，而且有这样一个问题。压力真的很大，医生说，即使这样做是无创的，也不能保证孩子出生时不会有任何问题。”34岁的李女士告诉记者，“因为非侵入性地只针对21三体、18三体和13三体，它不能诊断其他染色体的数目和结构异常。虽然检出率很高，但它仍然是产前筛查的一种技术手段，不能用作最终的产前诊断。”
看到这一点，你可能会问，考试中反复提到的三个身体是什么？人体有23对染色体，即染色体成对出现。当染色体成对出现或不出现时，是染色体变异，这可能表明先天性疾病。21三体意味着21号染色体上有3条染色体而不是2条。类似地，18三体和13三体也意味着。
13号染色体长臂缺失综合征:现在我们谈论染色体，让我们看看第三个关键词，13号染色体长臂缺失综合征，它和13号染色体三体一样，有13号染色体的问题，但区别在于“13号染色体长臂缺失综合征”是一个大片段区域缺失，而13号染色体三体比普通人多一条染色体。
例如，如果医生检查你的额外手臂和额外手指，测试报告是不同的，即“13号染色体长臂缺失综合征”和“13号染色体三体综合征”是两种类型的基因突变。
最后一个关键词是“问题不大”。现在看来，“问题很大”。
文章“华大癌变”中提到的三位医生都认为，华大基因检测结果在咨询患者时显示出“低风险”。那么子宫里胎儿的问题就不严重了。为什么医生会做出这样的判断？
Health.com采访了该行业的几个人，他们都认为这是由于研究人员和用户之间缺乏专业知识造成的。非侵入性脱氧核糖核酸对唐氏综合征的三种常见胎儿染色体非整倍性异常仅有99.9%的敏感性，不能用作所有其他染色体异常的筛查方法。悲剧主要是由医生专业知识不足造成的错误判断造成的。
通过对《花达癌变》一文中关键词的分析，不难找到悲剧的真正原因。事实上，没有一种测试，准确率可以达到100%。到目前为止，医学的发展还没有能够100%消除艾滋病毒检测方法，所以即使输血，其安全风险仍然存在。
在华达基因网站的搜索页面上，“基因技术造福人类”这个词非常突出。就在几天前，华大遗传学官方网站还发布了一封带有巨大横幅的“致孕妇的信”，上面写道，“目前，更有效、更准确、更全面的产前检查仍然是“传统产前检查+基因筛查+高危人群产前诊断”的方法。
基因在国内独立造福人类似乎需要一些时间。
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