伏羲之爱｜广东受到贫困的威胁……

地中海贫血(Thalassemia)，又称地中海贫血，是由血红蛋白珠蛋白链合成速率和血红蛋白产量下降引起的一组遗传性溶血性贫血。

由于婚前检查不严格，广东人面临地中海贫血的威胁。一些医学专家建议，有关部门应严格加强对适婚年龄年轻人的婚前检查，以避免更多的家庭悲剧。

据报道，地中海贫血(简称“地中海贫血”)已成为中国常见的遗传性血液疾病之一，主要分布在广东、广西和福建三省，也被世界卫生组织列为危害人类健康的六大常见病之一。据保守估计，全世界有近两亿人携带该疾病基因。相关数据显示，广东省是“贫困”高发区，贫困发生率为11.66%，仅次于广西的16.47%。在广东省的人口中，广东本地人的发病率远远高于其他省份的人口，尤其是客家。

自1997年8月以来，深圳红十字会医院对在医院接受产前检查的6522名孕妇和居民进行了特别调查，其中2905人为广东籍。结果显示，465名患者有不同程度的“贫困”，346名为广东籍。

医学专家说，“贫困”疾病可以分为显性和隐性。一般来说，隐性基因携带者的症状不明显。如果婚前检查时病情没有得到严格控制，一旦妇女怀孕，“贫困”基因很可能会传给下一代。如果其中一对夫妇携带疾病基因，胎儿患病的几率为25%，如果两对夫妇都携带疾病基因，胎儿患病的几率为75%。

由于目前没有根治这种疾病的方法，如果不及时治疗，一般病人会英年早逝。即使他们接受了一段时间的保守治疗，但由于经济条件有限，他们经常不得不放弃治疗，这使得患者很难继续他们以后的治疗。

据初步估计，每个病人每月的治疗费用从至少2000元到3000元不等。输血必须每周进行一次，除铁必须进行五次，以保持血红蛋白高于100克/升，从而维持患者的正常生理活动。

地中海贫血的原因

地中海贫血(Thalassemia)，又称地中海贫血，是由血红蛋白珠蛋白链合成速率和血红蛋白产量下降引起的一组遗传性溶血性贫血。海洋贫血是一组具有各种遗传异常的疾病。被抑制的肽链不同，可分为α、β、δ、δ β和γ β海洋贫血。主要临床意义是α和β地中海贫血。正常人含δ链的血红蛋白A2(HbA12，α2δ2)浓度很低，因此δ海洋性贫血不会产生贫血。

在α β海洋贫血混合杂合子状态下，临床表现不严重，因为受影响的珠蛋白链分别位于α和β链中。海洋贫血也会产生血红蛋白基因异常的双杂合子:

①α地中海贫血基因和血红蛋白康斯坦茨普林基因的双杂合子，临床表现与血红蛋白相似；

②血红蛋白麻风是α和β基因融合的产物。杂合子HbLepore和杂合子β海洋性贫血的临床表现相似，而上述两种疾病的双杂合子或杂合子β海洋性贫血和异常血红蛋白基因如HbE和HbS的临床表现相似或因β基因突变而稍轻。

遗传性胎儿血红蛋白持续性胎儿血红蛋白(HPFH)患者出生后不能将γ链的合成转化为β链的合成，但红细胞中的高浓度血红蛋白持续存在。病因与β和δ基因的异常或缺失有关，如常见非洲类型中β-珠蛋白基因的广泛脱氧核糖核酸缺失。

综上所述，临床表现与珠蛋白链合成障碍引起的各种典型海洋性贫血相似的各种病理状态均可称为海洋性贫血综合征。

这种疾病的发病率在不同地区的不同民族之间差别很大。β地中海贫血(Beta-thal assem)在世界各地和不同民族广泛存在，在地中海地区、中东、东南亚等地区更为常见。甲型海洋贫血不如前者分布广泛，最常见于东南亚。在东南亚部分地区，超过40%的人口携带一种或多种海洋贫血基因。近年来，据报道，这种疾病在中东、地中海、非洲一些地区和美国黑人中并不少见。海洋性贫血在广东、广西和四川最为常见，其次是长江以南的省市。

(实习编辑:张嘉敏)

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