伏羲之爱｜血友病“重男轻女”专家解释遗传和优生学……
偏爱男孩胜过女孩是对的吗？值得提倡吗？尽管男孩和女孩生孩子是一样的，但如果他们有疾病，为了良好的产前和产后护理，他们在选择后代时必须优先考虑男孩而不是女孩。多年来困扰欧洲皇室的是血友病。今天，我们邀请了暨南大学第一附属医院血液科副主任医师曾慧兰详细讲解血友病的遗传和优生学。
专家:曾慧兰博士，暨南大学第一附属医院血液科副主任
血友病“重男轻女”专家解释遗传和优生学
为什么你说血液疾病“重男轻女”
曾慧兰主任解释说，血友病是一种与性染色体相关的隐性遗传性出血性疾病，由凝血因子生成障碍引起。凝血因子是一组在人体内引起血液凝固并具有止血功能的生物活性蛋白。在我国，血友病的发病率为5 ~ 10/10万，婴儿的发病率约为1/5000。血友病分为几种类型，即血友病甲(缺乏凝血因子ⅷ，这是最常见的血友病，约占80%-85%)和血友病乙(缺乏凝血因子ⅸ，约占15%)。约70%的患者有家族史，但约30%的患者没有家族史，这可能是由基因突变引起的。此外，血友病C(缺乏凝血因子ⅸ，国外也称为罗森塔尔综合征)是一种常染色体隐性遗传病，与性别无关，在中国极为罕见。
曾慧兰主任说血友病被定义为隐性遗传的X染色体。所谓的“重男轻女”之一是女性携带，男性在症状上患有疾病。就像武侠片《男人传递男人而不是女人》中的武术一样，我们知道女性染色体是XX，男性染色体是XY。如果只有一条染色体有问题，它就不会显示疾病的症状。只有当两条染色体都有问题时，才会有症状。因为男性只有一条x光染色体，只要x光染色体上有致病基因，它就“注定”成为患者的症状。在临床病例中，大多数男性患者的表亲也是患者。“重男轻女”的另一种表现主要是在后代筛选中。当男性患者与正常女性结婚时，儿子是正常男性，女儿成为携带者。从优生学的角度来看，在选择胎儿性别时，我们应该避免疾病的遗传，尽最大努力避免基因传播。然而，当女性携带者与正常男性结婚时，情况就不同了。在后代中，儿子有一半的机会是正常的，一半的机会是生病的，而女儿有一半的机会是正常的，一半的机会是携带者，那么就没有一刀切的“重男轻女”。详情请参考下图。
血友病的遗传分析
一张照片显示了血友病的遗传规律
从照片中，我们可以看到血友病患者与正常女性结婚，孩子都是正常男性，女性是携带者。携带基因的正常男人和女人结婚了。一半的孩子是病人，一半的妇女是携带者。当病人与女性携带者结婚时，一半的男孩是血友病患者，一半是正常人，一半的女孩是血友病患者，一半是携带者。如果男人和女人都是病人，那么所有出生的孩子都是病人。
因此，曾慧兰主任建议男性患者或女性携带者在选择婚姻伴侣时要谨慎。如果爱情的魔力真的不可抗拒，必须结婚，就必须加强胎儿的产前诊断，采用一种叫做限制性片段长度多态性的方法(RFLP)。根据胎儿的遗传状况，后代的选择是及时决定的。或者，可以采集脐带血样本来确定凝血因子缺乏的程度。如果胎儿凝血因子严重缺乏，应尽快终止妊娠。此外，目前的体外受精技术非常成熟，可以用于体外受精。通过体外检测受精卵中基因载体的存在与否，可以从许多胚胎中选择没有基因载体的最健康胚胎，并植入母亲的子宫，以确保健康婴儿的出生。
血友病的症状和危害
曾慧兰主任指出，血友病是一种出血性疾病，严重时甚至危及生命。这种出血和其他出血疾病的区别在于出血量相对较大，主要是皮下血肿，其高于皮肤表面、深层肌肉、关节腔、内脏、甚至头部。病人从童年起就反复出血，年复一年，患病部位，尤其是关节，变得畸形和僵硬。“我发现患血友病的男孩非常可爱，皮肤白皙。当他们长大后，他们又高又弯。走路姿势看起来很不正常。严重的情况会影响正常行走。”曾慧兰遗憾地说道。
如何防止血友病出血
曾慧兰主任说，预防出血和替代疗法非常重要。患者应避免剧烈运动、抗血小板药物、肌肉注射或皮下注射等。如果需要手术，在手术前应补充凝血因子的缺乏，以达到安全水平。此外，有条件的患者应定期检测凝血因子活性，并采取定期替代治疗。当凝血因子低于安全水平时，应在出血前预防性添加相应的凝血因子。一旦出血，应及时到指定的诊疗机构检查凝血因子活性，并及时补充凝血因子。
专家介绍:
曾慧兰，血液管理副主任(主审)、医生、副主任医师、副教授、硕士生导师。它专门用于血液疾病如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、各种贫血、出血性疾病、骨髓增生性疾病和造血干细胞移植的诊断和治疗。他毕业于中山大学，获得临床医学学士学位，苏州大学，获得硕士学位，暨南大学，获得博士学位。他是新泽西癌症研究所的客座教授。他主持并参与了13个国家、省和部级科研项目，发表论文40多篇。负责中英双语教学，主持2门公共选修课和13个教学改革项目。曾任广东省医学会人文讲师组副组长、广东省医学会人文分会常务委员会委员、广州市医学会人文分会委员、广东省医学会肿瘤分会委员、多种专业期刊中英文审稿专家、全国医师定期考核人文分会委员。
门诊时间:周一下午和周六上午。电话:020-38688112
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未完待续abc……
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