伏羲之爱｜导致不孕的遗传病……

遗传病是指由父母生殖细胞(即精子和卵子)携带疾病基因，然后传给子女而引起的疾病。

在男性不育的诊断和分类中，人们熟悉常见的男性不育因素，但对导致男性不育的遗传病知之甚少。这里，上海万豪医院的郑主任介绍了以下五种导致男性不育的遗传疾病。

(1)克氏综合征(Klinefelter’s syndrome，先天性睾丸发育不全)是一种常见病，约占男性新生儿的1/500。克林费尔特博士在1942年首次描述了它，因此命名为。

这种疾病通常在儿童期没有症状，但在青春期有症状。典型的临床表现为:肢体生长过长，肌肉发育不良，常见女性乳房、面部和体毛稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜下可见纤维化和透明，精子发生严重受损或停止，血液中卵泡刺激素和黄体生成素过高，性腺功能低下，大多伴有智力低下和性功能障碍。这是由异常的性染色体引起的，无法治愈。

(2)特纳综合征患者的核型仍以46，XY为主；只有少数是染色体嵌合体。临床表现包括身材矮小、颈蹼、耳位低、胸闷、隐睾和生精功能障碍、血清雄激素水平低，大部分丧失生育能力。942

(3)性逆转综合征的临床表现与克莱因-费尔特综合征相似。外观为男性，心理状态为男性，但睾丸较小，无阴毛或少阴毛。核型为46，XY。

(4)睫状停滞综合征有近亲结婚的家族史，其临床表现包括内脏反转(如右心)、支气管扩张和慢性鼻窦炎、精子尾部纤毛运动障碍。原因是这些部位的纤毛有运动障碍。

(SSS的发病率约为3%。外观无先天性畸形，但睾丸缺乏生精细胞，无精子，血清卵泡刺激素增加，但睾酮水平正常。

此外，其他遗传性疾病引起的不孕症也应引起重视。这些病人大多有近亲结婚的历史，或者生活在偏远的山村和水质差的地区，往往有家族史等。他们需要仔细调查，及时发现和治疗。

(实习编辑:郑希龙)

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