伏羲之爱｜如果我的第一个孩子有先天缺陷，我可以生第二个孩子吗？……

一对年轻夫妇曾在不孕诊所出现过。他们的第一个胎儿生来就有血管瘤，发病率占体表面积的40%以上，轻触后出血。在过去的六年里，他们多次住院、输血和获救。他们不仅用尽了心血，还花了几万元。到目前为止，国内还没有现代化的迹象。现在，他们有了生第二个孩子的计划目标，但是他们特别害怕再生一个生病的孩子。因此，他们特地来检查是否会有另一个患有血管瘤的孩子。

要回答他们的问题，我们必须首先澄清以下概念:

如果我的第一个孩子有先天缺陷，我可以生第二个孩子吗？

首先，所有的疾病都是遗传的吗？

众所周知，人类的特征和其他特征是通过染色体上的基因代代相传的。如果父母的遗传信息包含异常基因，就会导致遗传病。在每一代人中，通常都有一定比例的个案。有些遗传性疾病是天生的，如脊柱裂，而另一些疾病直到身体发育到一定阶段才出现，如遗传性小脑运动障碍，直到大约35岁才出现。秃顶发生在成年人身上。铜代谢疾病可能发生在青春期或成年期。因此，遗传病不一定在出生时就表现出来。另一方面，有些天生的疾病不一定是遗传病。许多出生缺陷是先天性疾病，不是遗传性疾病。如果孕妇在怀孕早期感冒发烧、被病毒感染、使用不当、接触有毒化学试剂、接触x光和饮酒等。，所有这些都会导致胚胎受累和出生缺陷。可以说，许多生下来生病的孩子都不是遗传性疾病，有些疾病如多基因疾病，虽然有遗传因素在起作用，但环境因素仍然起着相当大的作用。

上述先天性血管瘤儿童属于哪种情况？据了解，在父母的三代家庭中没有类似的情况，父母也不是近亲。当然，家庭中的阴性不能排除遗传性疾病的可能性，因为有些遗传性疾病是散发性的，并不完全明确。然而，经过调查，母亲在早孕时感冒了。因此，识别由环境因素引起的先天性疾病是非常可能的。

在向这对夫妇介绍了这些知识后，他们突然意识到，但他们仍然有点不安，问他们是否应该检查染色体。是的，许多医生在不确定的时候总是想做更多的实验室检查，以便更多地排除或确认一些因素。然后，让我们澄清第二个概念。

2.在诊断遗传病时必须检查染色体吗？

如前所述，遗传病可分为三种类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体疾病。它们大多数在单基因疾病和多基因疾病中没有染色体畸变，因此不能从染色体检查中获得诊断信息。例如，由单基因疾病(X连锁隐性遗传病)引起的血友病，如果可以询问修道院家庭中是否有正常的和多出血的亲属，那么只有通过家庭分析才能做出明确的诊断，而无需染色体检查。因此，只有孩子和他们的父母被怀疑是典型的染色体疾病；患有两种以上先天性畸形的患者；染色体疾病患者的父母、子女、同胞和其他亲属；有习惯性流产和死产史的夫妇；病因不明的精神发育迟滞患者；病因不明的不孕症；只有明显皮纹异常的患者才需要染色体检查。

医生给这对夫妇的建议是没有必要进行染色体检查，但是产前诊断应该做得很好。以下是如何进行产前检查的简要介绍。当然，产前检查的第一个概念是什么？

三、产前诊断能判断胎儿发育畸形吗？

产前诊断是预防性优生学的重要组成部分，对早期发现和消除发育异常胎儿的出生具有重要意义。特别是，它非常适用于现行计划生育条例规定的精神，即有缺陷子女的父母可以生第二个孩子。这些孕妇应该及时到医院进行产前检查和产前诊断。如果胎儿被确认为正常，孕妇可以放心安心，这有利于保证母子几代人的身心健康，从而保证健康聪明的下一代的出生。如果胎儿被诊断为异常，有必要尽早引产并终止妊娠，这不仅对孕妇身体造成的伤害较小，而且避免再次给孩子的家庭带来经济和精神打击和负担。因此，产前诊断是优生优育和提高人口素质的重要保证。对于40岁以上的老年孕妇，胎儿染色体异常的发生率非常高，产前诊断也是必要的。

产前诊断包括:

(1)绒毛细胞早期产前诊断(妊娠40-60天)，染色体核型、微核等检查。；

②羊膜穿刺术获取羊水和羊水细胞(妊娠16-20周)。

(3) B超检查，每次扫描时间短，孕妇无痛，对胎儿无害，可发现表面异常和异常，大多发生在妊娠16-20周；

④胎儿镜检查(Fetoscopy)是在b超引导下，通过腹部将胎儿内窥镜插入子宫的羊膜腔中，了解羊水的透明度，提取羊水进行化验，更重要的是，在内窥镜下直接观察胎儿的整体外观是否异常。对这对夫妇来说，b超更合适。

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